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Autosomal recessive cutis laxa type 2A

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1
Turner syndrome
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Marfan syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation

Care facilities 5

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Hypocalcemic rickets
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Multiple metaphyseal dysplasia
Achondroplasia
Primary osteolysis

7.836661219553208 48.004449031674405 Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043021
0761 2709643366
Website
Email

Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen und -tumore
Plastische und Handchirurgische Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen
Interventionell-radiologische Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen

Primary lymphedema
Facial arteriovenous malformation
Dural sinus malformation
Rare venous malformation
Von Hippel-Lindau disease
Vein of Galen aneurysmal malformation
Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Macrocystic lymphatic malformation

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease

2

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Website
Email

Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für Kollagenosen

Pachyonychia congenita
Griscelli syndrome
Discoid lupus erythematosus
Ringed hair disease
Ichthyosis
Trichothiodystrophy
Incontinentia pigmenti
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Juvenile xanthogranuloma
PAPA syndrome
Hereditary palmoplantar keratoderma
Ectodermal dysplasia syndrome
Rare cutaneous lupus erythematosus

1

Supportgroups 0

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